Printre toate necunoscutele care înconjoară noul coronavirus, există una aparte care atrage puternic atenția comunității științifice: cum este posibil un astfel de efect neuniform în rândul pacienților care suferă de COVID-19? În timp ce pentru majoritatea simptomele sunt foarte ușoare și chiar asimptomatice, există un grup mic împotriva căruia virusul este deosebit de periculos.
Cele mai grave diagnostice coincid, în general, cu persoanele în vârstă sau care au probleme de sănătate asociate, cum ar fi hipertensiunea, diabetul sau bolile cardiovasculare. Cu toate acestea, într-o măsură mai mică, sunt raportate și cazuri grave în care decedații sunt aparent bărbați și femei tinere sănătoase.
Fără vaccin și fără medicamente antivirale specifice, singura apărare pe care organismul uman o are împotriva noului agent patogen este sistemul imunitar. Însă de-a lungul anilor acest scut protector slăbește, ceea ce ar demonstra într-o mare măsură de ce coronavirusul afectează mai ales persoanele în vârstă.
Dar cum e posibil că pacienții tineri, care nu au fost în niciun grup de risc, se îmbolnăvesc grav sau mor din cauza COVID-19? Dintre toate explicațiile posibile, una se evidențiază deasupra celorlalte: predispoziția genetică.
Înțelegerea de ce boala poate dăuna mai ales acestor persoane ar permite identificarea în prealabil a acestor pacienți mai vulnerabili, contribuind în același timp la proiectarea de noi tratamente medicamentoase mai eficiente, inclusiv vaccinuri.
„Micile variații genetice pot determina o capacitate diferită a sistemului imunitar”
În urma acestei linii de cercetare, Consiliul Superior pentru Cercetări Științifice (CSIC) a lansat un studiu genetic pentru identificarea riscului individual de a dezvolta cele mai grave forme de COVID-19.
Lucrarea se va concentra pe gene pentru imunitatea înnăscută, care este sistemul de apărare cu care se nasc toți oamenii.
„Obiectivul studiului nostru este de a afla de ce unii pacienți infectați cu coronavirusul SARS-CoV-2 suferă o implicare clinică mică, în timp ce alții dezvoltă forme foarte severe ale bolii COVID-19”, explică Anna Planas, cercetătoare la Institutul de Cercetări Biomedicale de Barcelona (IIBB), care coordonează acest proiect, botezat ca INMUGEN.
După cum explică Planas, există mici variații genetice în populația normală care pot determina o capacitate diferită a sistemului imunitar de a răspunde atacurilor cauzate de anumite infecții. „Prin urmare, vom studia variațiile genetice, concentrându-se pe gene pentru imunitatea înnăscută”, spune el, „vom studia ADN-ul pacienților cu infecție severă și alții cu infecție ușoară”.
Cercetătorii speră că acest proiect contribuie la găsirea unor ținte moleculare pentru posibile tratamente împotriva bolii, relatează Radio Televiziunea de stat spaniolă RTVE.
„COVID-19 Host Genetics Initiative”, o platformă internațională de colaborare
Astfel, ca în multe boli, variabilitatea genetică între o persoană și alta poate fi în spatele impactului inegal al COVID-19. Acest lucru este, de asemenea, ceea ce The Covid-19 Host Genetics Initiative încearcă să clarifice – o platformă internațională de colaborare, al cărei obiectiv este de a pune la dispoziția comunității științifice rezultatele studiilor genetice la pacienții cu coronavirus.
Geneticienii care au creat-o pornesc de la o ipoteză foarte puternică: există markeri genetici care ar putea ajuta la prezicerea răspunsului unei persoane la virus.
Pentru a afla dacă este adevărat, ei și-au propus să analizeze o parte a genomului a peste 150.000 de oameni din întreaga lume. În Spania, obiectivul este analizarea a aproximativ 8.000 de persoane care au suferit de noua boală.
Peste patruzeci de spitale și centre de cercetare spaniole s-au alăturat acestui proiect, condus de Pablo Lapunzina, director științific al Centrului de Cercetări Biomedicale din Rețeaua de Boli Rare (Ciberer) și Ángel Carracedo, de la Universitatea din Santiago de Compostela.
Studiul este încă în faza de finanțare, deși promotorii săi speră să obțină sprijinul necesar și să înceapă eșantionarea masivă în doar câteva zile.